تخيل انك اب لطفل صغير مشرق ومليئ بالحيوية أسمة لورينزو! .. في خضم مشاغل حياتك العملية انت ووزوجتك، لورينزو بتبدأ تظهر عليه أعراض مرضية غريبة، بيقع بسرعة، حركته بدأت تبطأ، يتلعثم فى الكلام، وما بيسمعكوش بسرعة. لما لتعرضوة على الاطباء بيشخصوا حالتة بالمرض النادر بيضاء الدماغ ALD، فى غمرة صدمتكوا قدام الطبيب بيشرحلكوا ان التحاليل اظهرت درجات عالية من الاحماض الدهنية متراكمة في دم لورينزو اللى بتأثر على مخة، بتحاول تكون متماسك وأنت بتسأل الدكتور “ازاى الدهون بتأثر على مخة؟” .. بيشرحلك ان المرض نتيجة أختلال في جسيم اكسدة الحمض الدهنى اللى بيسبب تراكم سلال طويلة من الحمض الدهني في جميع انسجة الجسم، وبصورة ما أكثر الانسجة تأثرا هو الميالين، القشرة الكظرية والجهاز العصبي .. بتسألوة “بصورة ما؟ .. ممكن تشرح بتفصيل أكثر” .. هيرد “للأسف لسة مش عارفين بالتحديد ازاى المرض ينتشر” .. بيشرح ان الميالين هو الانسجة الدهنية اللى بتحمى الاعصاب، في عدم وجودها المخ بيفقد القدرة على نقل الاشارات خلال الأعصاب تقريبا زى المادة العازلة حول سلوك الكهرباء، ALD بيأدى لتآكل المادة دى وبالتالي المخ بيفقد القدرة على التحكم في الجسد وبيصبح المريض تدرجيا غير قادر على التحكم في اى اعضاء جسمة، .. بتقولوا “أكيد هناك باحث ما بيعمل على علاج؟” .. بيقول “للأسف المرض ده من عشر سنين فقط الاطباء كانوا غير قادرين حتى على تحديدة، الاطباء مازالوا في مرحلة فهم المرض ” .. صدى كلمات الطبيب وقعة ثقيل عليكوا قبل ما زوجتك بتسألة “أنت قصدك ان ما فيش علاج على الاطلاق؟” .. بيرد “للأسف لا” .. بتخرجوا من عند الطبيب وانتوا في حالة مزرية، بتحاولوا تتماسكوا قدام ابنكوا. بتبدأ بالبحث والقراءة عن المرض، تفاصيل تطور الحالة بتصدمك .. نوبات صرع، فقدان السمع وصعوبة في التنفس بعد 6 شهور، فقدان الرؤية والحركة بعد 20 شهر .. الموت في خلال 24 شهر. بتنهار وانت بتصرخ وتبكي من حكم الإعدام اللى صدر على ابنك المسكين. بتبدأ في البحث عن متخصصي فى الحالة، الطبيب بيرشدك لطبيب بيعمل على علاج من خلال نظام غذائي صارم .. في عيادة الطبيب بستغربوا من انه بيمنع كل الاكل اللى بيحتوى على سلال طويلة من الحمض الدهنى، تقريبا كل انواع الاكل الصحي، بيشرحلكوا لان انزيم اكسدة الاحماض الدهنية دى معطوب في جسد لورينزو لابد من التحكم في كمياتها في جسدة حتى لاتتركم وتسبب تآكل الميالين، كل ما نأمل فية هو ابطاء انتشار الاعراض لان لاتوجد طريقة لأصلاح الشبكة العصبية مرة اخرى. الصدمة الاكبر بتقع على زوجتك لما الطبيب بيطلب منها أن لابد من فحص كل افراد عائلتها خصوصا الاطفال، لان المرض بينتقل عن طريق جينات الام. بتشعر بالمسؤولية عن نقل المرض لأبنها. بتبدأ رحلة الصراع مع المرض، احد الاطباء بيجرى تجارب بالعلاج الكيمياوى لإبطاء انتشار الاعراض، بيحذركوا من آثار جلسات العلاج على ابنكوا في هذة السن الصغيرة. لكنكوا بتصروا على اجراء الجلسات، لورينزو فقد القدرة تماما على الحركة، وبيتنفس بصعوبة بالغة. الطبيب بيطلب منكوا تصريح بعرض لورينزو في محاضرة على الطلبة والباحثين، اللى قد يساعد في تقدم البحث العلمي في مقاومة المرض. بتشعروا بالاسى وطفلك امام مئات الباحثين والطلبة، خصوصا لما بيحاول يسأل بصعوبة عن سبب وجود كل الناس دى، ويتلعثم في الكلام. بتعثروا على جمعية من الأهالي اللى أطفالهن مصابين بنفس المرض، بتذهبوا لحضور أحد اجتماعاتهم بعد دعوتهم. عشرات من الآباء والأمهات مجتمعين في محاضرة لطبيب التغذية بيشرح فيها نشر تأثير نظام التغذية في كتاب للأمهات عن وصفات الاكل المفروض تحضيرها للأطفال. زوجتك هتقاطع المحاضرة وتقول ان مستويات الأحماض الأمينية زادت عن لورينزو بعد تجربتكوا للنظام الغذائي ويمكن قبل ما يتم نشر البحث لابد من التأكد إن كان له تأثير بالمرة وبيسألوا ان كانت اسر اخرى شافت نفس النتيجة، 3 أسر أباء آخرين بيقولوا انهم رصدوا نفس الاعراض . بيقاطع رئيس الجمعية ويقول إن دى دراسة معملية علمية محكومة ومش مجرد استفتاء، احنا مش علماء علشان نقرر أن كانت نتائج التجربة صحيحة أم لا. بتسألوا واية الضرر لما نعمل استفتاء، هيرد المنظم لانها مجرد بيانات غير رسمية غير مفيدة في البحث العلمي، الطريقة الوحيدة لإيجاد علاج هو تطبيق بروتوكول البحث العلمي الصارم ودراسة عينات احصائية في جماعة معبرة ومنتقاة. وهذة هى الطريقة الوحيدة اللى من الممكن ان يجد العلماء علاج للمرض من خلالها. بتعترض زوجتك، اذن انت بتقول ان اولادنا في خدمة العلم والبحث العلمي، انا كنت فاكرة ان البحث العلمي والعلماء في خدمة المرضى!.. بتقرروا ان لن يساعد احد لورينزو سواكم. وعلشان تقدروا تساعدوة لابد وان تدرسوا المرض واعراضة، بتعسكروا في المكتبة العامة، بتقرأو كل شئ عن الاحماض الدهنية الامينية والابحاث اللى بيجريها الاطباء على الحيوانات في المعمل. أول شئ بيصدمكوا ان الاطباء بيعملوا في معزل عن بعضهم البعض وبتالي البحث العلمي يتطور في سنوات. بتنظموا ندوة علمية دولية لكل الباحثين والأطباء العاملين على المرض. بتستمروا في البحث الا ان تصلوا لفكرة علاج بينطوى على إضافة نوع معين من النفط المقطر (يحتوي بالفعل اثنين من الأحماض الدهنية سلسلة طويلة محددة ، معزولة من زيت بذور اللفت وزيت الزيتون) على النظام الغذائي لأبنكوا. المشكلة ان النوع ده من النفط المقطر لم يجرب بعد على البشر ولابد من تجريبة على الحيوانات أولا طبقا لبروتوكول البحث الطبي. لكن تدهور حالة لورينزو اللى فقد السمع، والحركة، والبصر بتدفعكوا وراء اى خيط من الامل. شركات الادوية ترفض العمل على العلاج لان لايوجد عدد كافي من المرضى يكفي لتغطية نفقات البحث العلمي. بعد رحلة بحث طويلة بتصلوا لكيميائى بريطاني مسن على وشك التقاعد يساعدكوا في تقطير الصيغة المناسبة من الزيت. اللى بتظهر اثارة سريعا على لورينزو بعد أن اعاد معدلات تراكم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة إلى نسبتها الطبيعية في جسدة ، وبالتالي أوقف تقدم المرض. للأسف لا يمكن عكس آثار الأضرار العصبية في المخ والشبكة العصبية لكنك لم تكل وتبدأ في تنظيم جهود الاطباء والباحثين مرة أخرى في محاولة علاج تلق الميالين. لورينزو أصبح عنده 14 سنة وأظهر تحسن واضح .. استعاد القدرة على السمع، والأبصار، التحكم في أصابعه وتحريك رأسه من جانب لآخر. لكن رحلة العلاج مازالت طويلة، شاقة ومليئة بالتحديات!
kalam Falsfa كلام فلسفة 